适用人群
本检测主要适用于临床表现高度怀疑为Rett综合征的女性患者，特别是出现发育倒退（尤其是语言和手部功能）、刻板手部动作、步态异常、呼吸节律异常等典型症状的婴幼儿及儿童。也推荐用于已确诊患者的确诊与遗传咨询，以及有相关家族史的女性个体的携带者筛查。对于男性患者，若表型高度可疑，也可考虑进行检测以辅助诊断。
检测内容
本产品采用多重连接依赖性探针扩增技术，检测与Rett综合征密切相关的MECP2基因是否存在拷贝数变异。检测覆盖MECP2基因的全部外显子区域，重点筛查该基因的缺失或重复等大片段变异，这些变异是导致典型Rett综合征的最主要遗传病因。MLPA技术通过特异性探针与目标序列杂交、连接及PCR扩增，能高效、准确地定量分析基因拷贝数，从而识别致病性变异。
样本要求
样本需使用EDTA抗凝管采集并轻柔混匀，避免凝血。常温（18-25°C）下运输，建议在采样后72小时内送达实验室。若需短期保存，可置于2-8°C冰箱，不超过7天。请确保样本标识清晰、无泄漏。
临床应用
本检测具有明确的临床确诊价值，能为临床疑似Rett综合征的患者提供分子遗传学证据，实现疾病的精准诊断，从而与自闭症谱系障碍、脑瘫等其他神经发育性疾病进行鉴别。检测结果可指导家系遗传咨询，明确遗传模式（主要为新发变异），评估家族再发风险。对于患者家庭，确诊有助于疾病管理、预后评估及连接相关支持组织，并为未来可能的靶向治疗研究提供基础信息。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
松江办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，上海市松江区九亭镇伴亭路567号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。